脑皮质遗传性的体细胞突变

尽管大家越来越意识到线粒体特异性在遗传疾病里面的发挥作用，但是在此之前早已系统评估线粒体特异性在神经系统发育疾病的发生率以及采用最佳的系统设计方法来测定线粒体嵌合的研究者。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究者，认为抗病毒化学合成可有效检出脊髓遗传性病征的线粒体特异性，文章不太可能发表在 NEJMMagazine 上。

使用内置的与脊髓遗传性相关的已知候选基因组的面板，我们对158名脊髓遗传性病征的白细胞来源的DNA样本采用抗病毒高覆盖率的序列(高度, ≥200×)。脊髓遗传性还包括双视网膜综合症（视网膜下带原发性，30名病征），伴雷公脊髓的多小脊髓回（20名病征），脊髓室旁结节性原发性（61名病征）以及雷公脊髓回。我们采用Sanger化学合成证明了候选特异性，对于不等读写高度的突变体，亚克隆之后再行克隆化学合成。

结果显示：在27名病征里面辨认出了已证明的随机特异性；其里面8名病征是线粒体特异性，主要是在双视网膜综合症（其DCX和LIS1辨认出特异性）、脊髓室旁结节性原发性(FLNA)、雷公脊髓回(TUBB2B)的病征里面。

在测定的线粒体特异性里面，5个特异性是不用用传统的Sanger化学合成测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA化学合成来测定。并且辨认出在雷公脊髓回病征里面候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动抗原基因组有潜在的随机特异性。

抗病毒化学合成可视为测定脊髓遗传性病征线粒体特异性的有力弹药。除了全外显子化学合成和全基因组组化学合成外，高覆盖化学合成面板是评估神经系统精神疾病线粒体特异性的重要手段。

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主编： chenjialong